Kai@Chicago

今天去醫院看上周的二指標抽血報告順便照頸部透明帶，檢查結果是1/397機率，屬於中等危險群~醫生說頸部透明帶看起來正常，但驗血數值有一個指標偏高，另一個偏低，所以整體分數被歸類於中度危險群。接下來就要等16周時做中期四指標抽血檢查了~ 忐忑不安中~

在網上查到關於唐氏症整合式篩檢的資料:

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資料來源: http://blog.udn.com/khivf/2828561 尹長生醫師

在台灣幾乎所有的孕媽咪在孕時，都曾接受過唐氏症篩檢。大部分的人只知道正常或異常，其實唐氏症篩檢結果是以比例來計算高危險或低危險；如果檢查結果是≤1/270的機率，表示高危險也就是分母越小機率越大。
例如：1/50、1/100、1/200都是高危險，這1/270的數字以年齡35歲以上的機率約為（1/300）為參考，而正常年齡以30歲以前，則為1/900~1/1000。如果篩檢在這個範圍，過去認為正常，但如今認為是中等危險需再評估，而不是高危險群者，就不需再進一步的羊膜穿刺檢查術。

然而篩檢的真正檢出率，以11~13週抽母血及加上超音波胎兒頸部透明帶 (Nuchal teanslucency N.T)檢測出約85%的唐氏兒，但仍有不完美的地方。因此，近年來周產期醫學會建議「整合型」唐氏症篩檢也就是分成兩部分：

1.  先於第一孕期11~13週行篩檢，結果如果檢測在高危險群（1:270以上）可行羊膜穿刺。

2.  危險群(1/270~1/1000)者，可行16週之中期之四指標（胎兒蛋白血AFP、β絨毛膜素、動情三醇、A抑制素）。可以得知除了唐氏症外，連愛德華症（第18號之三體染色體異常）及胎兒神經管缺損，亦可一併檢測。

3.  超過1/1000的安全範圍之母親，就行正常產檢，有異常的機會就更少了。

【為何行唐氏症篩檢？】

唐氏症是染色體第21號，原本成對的染色體，卻成了三人行，使得染色體46成為了47，孩子智力不足也易有全身性的疾病，壽命也短，但本屆美國副總統落選者Palin，就有一個唐氏症孩子。

一般人在孕前考慮，如果有信仰而不在乎是否是唐氏兒者可以不行篩檢。唐氏症是所有先天性異常中最常見的異常，比最近經常為媒體報導的四肢缺損多十倍、百倍。

【唐氏症篩檢的費用？】

第一孕期約2400元上下，第二孕期約2200~2400元上下，只有在中危險度者(1/1000~1/270)需兩次篩檢，如果屬於高危險(1/270)者，須行羊膜穿刺術，部分35歲以上的孕媽咪，由於恐懼羊膜穿刺，也可循整合式篩檢，但若仍屬高危險群者，羊膜穿刺是最後診斷。數年後，可能只需抽血來驗胎兒染色體，但目前仍以羊膜穿刺術較安全。